2020济宁卫生考试临床专业资料：遗传代谢性疾病

济宁中公教育 2020-05-29 15:24:41 中公在线咨询

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遗传代谢性疾病是临床考试中的重点，主要考察苯丙酮尿症和21-三体综合征这两个部分，中公教育的医考专家就此进行了相关知识点的总结，希望能帮助大家更好的掌握。

首先我们来看一道考题：

1.【单选题】对21-三体综合征最具有诊断价值的是( )。

A.智力发育落后

B.特殊面容

C.染色体核型分析

D.通贯掌

E.毛发变浅

1.【答案】A。

可以看出，这道题目的考点就是小儿遗传代谢性疾病。接下来，我们就一起来看一下这个部分的考点。

疾病名称	21-三体综合征	苯丙酮尿症（PKU）
机制	染色体畸变	典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶非典型：四氢生物蝶呤缺乏
诊断	21-三体综合征（又称先天愚型、唐氏综合征）=智力落后（最突出）+皮肤细腻+特殊面容+通贯掌（对比记忆：甲状腺功能减退症=智力低下+皮肤粗糙+便秘）	苯丙酮尿症=智力落后+汗液/尿有鼠臭味+皮肤、毛发发黄
检查	最有意义的检查：染色体核型分析最常见的类型：核型为47，XX（或XY），+21	确诊：血中苯丙氨酸升高筛查：新生儿首选Guthrie细菌生长抑制试验；年长儿首选尿三氯化铁试验
预防/ 治疗	主要做好产前筛查，筛查内容：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）	主要通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食